دوقلوهای COVID به دانشمندان کمک می کند تا ریشه های ژنتیکی بیماری را کشف کنند


دوقلوهای کیمبرلی و کلی استاندارد پس از 35 سال اشتراک همه چیز ، از عشق به موسیقی جاز گرفته تا لوله های لب براق ، حدس زده اند که وقتی بیمار با COVID-19 بیمار شوند ، تجربیات آنها با DNA آنها یکسان خواهد بود.

این ویروس برنامه های مختلفی داشت.

برای خبرنامه صبح از نیویورک تایمز ثبت نام کنید

اوایل بهار گذشته ، پرستاران روچستر ، میشیگان با تب و تنگی نفس در بیمارستان بستری شدند. در حالی که کلی کمتر از یک هفته ترخیص شد ، خواهرش تحت مراقبت های ویژه بود.

کیمبرلی تقریباً یک ماه در شرایط بحرانی به سر برد ، از طریق لوله ها نفس می کشید و غرق می شد و از شوک خارج می شد. هفته ها پس از بازگشت کلی به خانه مشترکشان ، کیمبرلی هنوز در حال یادگیری نحوه صحبت کردن ، راه رفتن ، جویدن و بلعیدن غذای جامدی بود که به سختی احساس می کرد.

تقریباً یک سال بعد ، خواهران از مسیری متفاوت و عجیب و غریب که بیماری هایشان طی کردند ، ناراحت شدند.

کلی گفت: “من می خواهم بدانم ، چرا او COVID بدتر از من داشت؟”

از زمان لرزاندن ویروس کرونا جدید ، س questionsالاتی مانند سوالات استاندارد باعث طرح های تحقیقاتی در سراسر جهان شده است. از 94 میلیون عفونت ثبت شده از زمان شیوع ، هیچ دو مورد واقعی حتی برای افرادی که کد ژنتیکی دارند ، یکسان نیستند.

دوقلوهای یکسان یک آزمایش آماده را برای کشف سهم طبیعت و تغذیه در بیماری های رانندگی به محققان ارائه می دهند. محققان با استفاده از ثبت دوبار ورود در ایالات متحده ، استرالیا ، اروپا و جاهای دیگر تأیید می کنند که ژنتیک می تواند بر علائم بیماران مبتلا به COVID-19 تأثیر بگذارد. این مطالعات همچنین اهمیت محیط و شانس خالص را برجسته می کند: حتی در بین دوقلوهای همسان ، سیستم ایمنی بدن می تواند به طور قابل توجهی متفاوت به نظر برسد – و در طول زندگی خراب می شود.

دکتر میشیتا گوئل ، یکی از پزشکانی که بهار گذشته دوقلوهای استاندارد را معالجه کرد ، اظهار داشت از دیدن اینکه نمودار ویروسی در هر پرستار مسیر پزشکی مختلفی دارد ، بسیار متعجب شد. گوئل که تابستان گذشته پرونده ای برای دوقلوها منتشر کرد ، گفت: “ما حیرت کردیم.”

هر دو خواهر اضافه وزن داشتند و سابقه بیماری متابولیکی داشتند. در غیر این صورت ، کلی که مبتلا به آسم و یک مورد شدیدتر از دیابت است ، ممکن است کمی خطر بیشتری برای ورود به مراقبت های ویژه داشته باشد. اما این کیمبرلی بود که بدتر عمل کرد.

حداقل برخی از عواملی که بر شدت مورد COVID تأثیر می گذارند در ژنوم ثبت شده است. مطالعات اخیر نشان می دهد که افراد با خون نوع O ، به عنوان مثال ، ممکن است در معرض خطر کمی ویروس کرونا جدی باشند (اگرچه کارشناسان نسبت به تفسیر بیش از حد این یافته ها هشدار داده اند). مقالات دیگر بر روی ژن هایی متمرکز شده است که بر چگونگی هشدار سلول ها به ویروس ها یا افزایش قدرت دفاعی آنها برای دفع مهاجمان تأثیر می گذارد.

سایر تغییرات ژنتیکی ممکن است نفوذ ویروس کرونا در سلول ها را تسهیل کند. حتی ممکن است برخی از آنها واکنش ایمنی بیش از حد غیرتمندانه ای را در برابر عفونی ایجاد کنند که به بافت های سالم همراه با بیماران آسیب برساند – این ویژگی مشترک در بدترین موارد COVID-19 است.

تیم اسپکتور ، محقق بهداشت عمومی و مدیر ثبت TwinsUK در بیمارستان سنت توماس در لندن ، گفت: به نظر می رسد حتی یک اثر ژنتیکی قابل اندازه گیری در مورد اینکه آیا افراد علائم مانند تب ، خستگی و هذیان را در صورت ابتلا به ویروس کرونا تجربه می کنند ، وجود دارد. . سال گذشته ، او و همکارانش یک برنامه ردیابی علائم برای ثبت نحوه کنار آمدن مردم با این بیماری تهیه کردند. در مطالعه ای که هنوز در یک مجله علمی منتشر نشده است ، آنها گزارش دادند که عوامل ژنتیکی می توانند تا 50٪ از اختلافات بین علائم COVID-19 را تشکیل دهند. ژنی که آنها برای مولکولی به نام ACE2 کدگذاری می کنند ، ویروس کرونا قبل از ورود به سلولها به آن متصل می شود.

اسپکتور گفت: “تصور اینکه اگر فقط ژن ها را بشکنیم ، می توانیم به این جواب دهیم ، اشتباه خواهد بود.” هنوز هم ، حداقل از برخی جهات ، بدن دوقلوهای همسان “از نظر ژنتیکی به گونه ای برنامه ریزی شده اند که شبیه هم هستند”.

دوقلوها کریستا بورکت و کیسی میلر ، 28 ساله ، از تولدو ، اوهایو ، اندکی پس از روز شکرگذاری بیمار شدند. بیماری های آنها حدود یک هفته شیوع پیدا کرد و ابتدا میلر را گرفتار کرد. بورکت گفت: “روز به روز ، دقیقاً به همین ترتیب بود.”

برای هر دو خواهر ، COVID با تب ساعتی 99.5 درجه فارنهایت شروع شد و به دنبال آن کمر درد و وزوز عجیبی رخ داد. در روز هشتم ، او دچار سردرد دردناکی شد. سپس ، مانند ساعت ، علائم از بین رفت.

انسور ویروس دوقلوها را مرحله ای نمی کند. میلر درباره خواهرش گفت: “صادقانه بگویم ، او از آن لذت برد.” او باید ببیند دقیقاً چه بلایی سر او خواهد آمد.

آنچه بورکت و میلر پشت سر گذاشتند ، یک امر عادی نبود. بسیاری از شرایطی که می تواند خطر ابتلا به COVID شدید را افزایش دهد – اضافه وزن ، بیماری قلبی ، دیابت ، استعمال دخانیات – به شدت تحت تأثیر محیط و رفتار است ، نه فقط ژنتیک. سابقه یک فرد در مبارزه با ویروس های مختلف کرونا ، مانند آنهایی که باعث سرماخوردگی می شوند ، نیز می تواند در بروز یک مورد جدی COVID تأثیر بگذارد.

برخی از محققان همچنین به این ایده اشاره دارند که میزان ویروس کرونا می تواند در شدت بیماری تأثیر بگذارد ، روندی که در سایر عفونت ها به اثبات رسیده است.

جولیت موریسون ، متخصص ویروس در دانشگاه کالیفرنیا ، ریورساید ، گفت: “این تفاوت بین سیستم ایمنی بدن شما است که می تواند یک عفونت را خرد کند و یا مبارزه با آن را برای شما بسیار دشوارتر می کند.”

مایکل راسل ، 29 ساله ، اظهار داشت که تعجب می کند آیا وی تابستان امسال ، در روزهای پس از پیوستن به خانواده اش برای 4 ژوئیه ، بیشتر از برادر دوقلوی خود ، استفان ، بوی ویروس گرفته است؟

هر دو برادر اندکی پس از جشن ، تقریباً در زمان بازگشت استفان به خانه خود در آرلینگتون ، ویرجینیا ، علائم را تجربه کردند. وی گفت که ویروس استفان را با گلو خراشیده شده و سردرد – بیماری “خفیف و سرد” زین کرد.

چند روز بعد ، مایکل ، که در خانه با والدینش زندگی می کرد ، علائم بسیار شدیدتری داشت: گلودرد ، لرز ، تنگی نفس و خستگی که او را در تمام روز در رختخواب نگه داشت. حدود دو هفته بود که بوی پودر دارچینی را که برای صبحانه خورد ، بو یا مزه کرد.

والدین دوقلوها نیز علائم بد COVID را تجربه کردند ، بنابراین مایکل مجبور شد خود را با دو بزرگسال آلوده دیگر جدا کند. برادران گفتند که ممکن است اجتماعات در یک خانه او را در معرض دوز بالاتری از ویروس قرار دهد. اما آنها افزودند ، این فقط یک حدس است.

برای برخی از جفت دوقلوها ، هیچ توضیح واضحی در مورد روند متفاوت بیماری وجود ندارد. مارنا و ویویان هر ، دوقلوهای یکسان 17 ساله در جکسون هول ، وایومینگ ، تمام زندگی خود را در کنار یکدیگر سپری کرده اند و سلیقه خود را به In-N-Out Burger و Taylor Swift گره زده اند.

ویویان گفت: “ما نوشیدنی مشترک داریم ، با یکدیگر قدم می زنیم ، دوستان مشابهی داریم.” اما به نظر می رسد او و خواهرش هرگز به بیماری های مشابه مبتلا نمی شوند.

هنگامی که هر دو خواهر هفته بعد از شرکت در یک مهمانی هالووین به بیماری COVID مبتلا شدند ، علائم آنها از هم پاشید: مارنا حس چشایی و بویایی خود را از دست داد ، پس از دو ماه که ویویان با خستگی دست و پنجه نرم کرد ، دیگر هیچ یک از آنها بازگشت. بیماری شبیه آنفولانزا.

دوقلوهای یکسان به عنوان یک جنین منفرد شروع می شوند که به دو قسمت تقسیم می شوند و در آینده بچه های کپی کننده کربن ایجاد می کنند. اما از آن زمان به بعد ، خطوط توسعه آنها متفاوت است زیرا DNA آنها اشتباهات تایپی کوچک و اغلب خوب ، اما منحصر به فرد جمع می شود. مقاله منتشر شده در ماه جاری در Nature Genetics گزارش داده است که دوقلوهای همسان با میانگین 5.2 جهش اولیه و طبیعی در تکامل متفاوت هستند.

در دوران کودکی و نوجوانی ، با استعمار میکروبهای جداگانه در روده و یا تغییر ظریف در محیط ، قسمت هایی از ژنوم آنها را فشرده یا کشش می دهد ، شکاف بیولوژیکی بین دوقلوها بیشتر می شود و خواندن برخی از بخش ها را دشوارتر یا آسان تر می کند.

آنیتا پپر ، زیست شناس توسعه در انستیتوی ویستار در فیلادلفیا ، گفت: همه این تغییرات و بسیاری تغییرات دیگر می توانند در نحوه واکنش فرد به عفونت تأثیر بگذارند.

حتی DNA ای که سلول ها با آن شروع می شوند در سنگ نهفته نیست. برخی از سلولهای ایمنی بدن ، سلولهای B و T نامیده می شوند ، از برخی جهات به خصوص در ژنهایی که با آنها شروع می شوند نفوذ ناپذیر هستند. بخشی از کار این سلول ها تولید پروتئین هایی مانند آنتی بادی ها است که عوامل بیماری زایی را شناسایی می کنند که می توانند به بدن آسیب برسانند. هرچه تعداد بیشتری از این اشکال مشکوک سلول ها و آنتی بادی ها پیدا شود ، فرد بهتر می تواند از بیماری جلوگیری کند.

اما رمزگذاری یک ژن جداگانه برای هر تکرار احتمالی آنتی بادی منطقی نیست – فقط مقدار بسیار زیادی وجود دارد. درعوض ، سلولهای ایمنی رپرتوارهای محافظ خود را از طریق فرایندی به نام نوترکیبی ، که شامل مخلوط کردن و تطبیق بخشهای DNA برای ایجاد میلیاردها ، تریلیون ، حتی کوادریلیون با مناطق ژنتیکی منحصر به فرد است ، می سازند.

ماریون پپر ، ایمونولوژیست از دانشگاه واشنگتن و خواهر دوقلوی آنیتا پپر ، این فرایند را با ترتیب دادن کلمات روی یک صفحه دستمالی مقایسه می کنند – راهی برای تولید واژگان متنوع بدون انتقال واژگان از مکانی به مکان دیگر.

پپر گفت: “هنگامی که این سلول ها از بدن خارج می شوند ، امید این است که شما تنوع کافی ایجاد کرده باشید تا بتوانید همه چیز را تشخیص دهید.” “فوقالعادهست.”

تصادفی بودن این فرایندها تولید آنها را از فردی به فرد دیگر تقریباً غیرممکن می کند – حتی اگر تمام کاشی های Scrabble که با آن شروع می شوند یکسان باشند.

این حساسیت ایمنی یک مزیت است زیرا می تواند بدن را برای دفع حتی عوامل بیماری زا که قبلاً هرگز ندیده آماده کند. سیستم. دیویس گفت ، ممکن است دوقلوها با همان ترکیبات ژنتیکی شروع شوند ، اما سپس “تاس ها را بچرخانید”.

محققان دیگر برای بررسی تأثیر دیگر همه گیری: مسئله رفاه جهانی روانشناختی ، به دوقلوها روی آورده اند. امانوئلا مددا ، محقق اداره ثبت دوقلوی ایتالیا ، در حال تلاش برای ردیابی استرس ، اضطراب و افسردگی در میان هزاران دوقلو پراکنده در سراسر کشور است. جان هاپر ، محقق بهداشت عمومی و مدیر تحقیقات Twins Research استرالیا ، از قاره ها دور است و پروژه مشابهی را شروع می کند و خانواده ها را در دنیای تغییر یافته توسط ویروس کرونا مشاهده می کند.

هاپر گفت ، این بیماری همه گیر سهم عادلانه خود را ایجاد کرده است. اما اکتشافات اولیه ، که طی یک سری مطالعات جمع آوری شده ، بارقه ای از امید را ایجاد می کند: در پس زمینه هرج و مرج ، برخی معتقدند که مشکلات باعث نزدیک شدن آنها به عزیزانشان شده است.

در میشیگان ، کیمبرلی و کلی استاندارد بیماری خود را در بهار گذشته به عنوان یکی از طولانی ترین کشش هایی که تاکنون از هم جدا کرده اند به یاد می آورند. چند روز اول در بیمارستان ، پرستاران از اتاقهای جداگانه با یکدیگر روبرو می شدند ، بهترین جایگزینی که برای دیدن حضوری یکدیگر داشتند.

کلی حتی بعد از اینکه از نگرانی خلاص شد ، در حالی که شرایط کیمبرلی تغییر کرده بود تلاش می کرد تا ذهن خود را آرام کند. او از اینکه زنگ تلفنش را به وحشت انداخت ، ترسید و دانست که هر وقت صفحه نمایش با کد منطقه بیمارستان 734 چشمک می زند ، می تواند خبر فوت خواهرش را به همراه داشته باشد.

چند روز بعد از بیدار شدن کیمبرلی در بخش مراقبت های ویژه بود تا اینکه بیش از یک صدای جیرجیر صحبت کند. بدون تلفن همراهش ، او دستش را به تلفن بیمارستان رساند و از خواهرش ، تنها کسی که شماره اش را از روی قلب می دانست ، شماره گیری کرد.

خواهران استاندارد وقتی سرانجام دوباره یکدیگر را دیدند ، گریه کردند و خود را در آغوش محکم گرفتند. این یک نعمت بود ، کیمبرلی گفت: “سرانجام احساس کردم دوباره مثل خودم هستم.”

این مقاله در اصل در نیویورک تایمز منتشر شد.

© 2021 شرکت نیویورک تایمز


منبع: moshtagh-khabar.ir

دیدگاهتان را بنویسید

Comment
Name*
Mail*
Website*