درمان ویرایش ژن نویدبخشی برای بیماری سلول داسی شکل است


دانشمندان نتایج اولیه امیدوار کننده را از اولین مطالعات آزمایش ویرایش ژن ها برای بیماری های خون دردناک و ارثی می بینند که میلیون ها نفر در سراسر جهان را آزار می دهد.

پزشکان امیدوارند یک درمان یکبار مصرف که شامل تغییر دائمی DNA در سلولهای خونی با ابزاری به نام CRISPR باشد ، بتواند بیماری سلول داسی شکل و بتا تالاسمی را درمان و درمان کند.

نتایج جزئی روز شنبه در کنفرانس انجمن هماتولوژی آمریکا ارائه شد و برخی نیز توسط مجله پزشکی نیوانگلند منتشر شد.

پزشکان 10 بیمار را که حداقل برای چند ماه از درمان خارج شده بودند ، توصیف کردند. همه دیگر نیازی به تزریق منظم خون ندارند و از بحران دردی که پیش از این زندگی آنها را آزار می داد ، عاری است.

ویکتوریا گری ، اولین بیمار در مطالعه سلول داسی ، مدتهاست که از درد شدید رنج می برد که اغلب او را به بیمارستان می کشد.

“من درد ، درد شدید ، درد سوزش داشتم. گری ، 35 ساله ، که در فارست ، می سی سی پی زندگی می کند ، گفت: “این تمام چیزی است که من در طول زندگی ام می دانستم.” “هر جا خونم جاری شد ، صدمه دیدم.”

پس از درمان یک سال پیش ، گری برای کنترل علائم خود ، داروی مسکن را که به آن معتاد شده بود متوقف کرد.

وی گفت: “این چیزی است که من در طول زندگی در مورد آن دعا کرده ام.” “من دعا می کنم که همه نتایج یکسانی را داشته باشند که من گرفتم.”

سلول داسی شکل میلیون ها نفر ، عمدتا سیاه پوست را تحت تأثیر قرار می دهد. تالاسمی بتا از هر 100000 نفر یک نفر را درگیر می کند. تنها راه درمان در حال حاضر پیوند مغز استخوان از یک اهدا کننده همسان و بدون این بیماری به عنوان یک خواهر و برادر است که اکثر افراد از این بیماری برخوردار نیستند.

هر دو بیماری شامل جهش در ژن هموگلوبین ، ماده موجود در گلبول های قرمز خون است که اکسیژن را به بدن می رساند.

در سلولهای داسی شکل ، هموگلوبین معیوب منجر به تغییر شکل سلولهای خونی هلالی شکل می شود که اکسیژن را به خوبی حمل نمی کنند. آنها می توانند به هم بچسبند و رگ های کوچک را مسدود کنند ، باعث درد ، آسیب به اعضای بدن و سکته می شوند.

کسانی که بتا تالاسمی دارند هموگلوبین طبیعی کافی ندارند و از کم خونی ، خستگی ، تنگی نفس و سایر علائم رنج می برند. موارد شدید هر دو تا پنج هفته نیاز به تزریق دارد.

مطالعه تحت مطالعه این مسئله را از ریشه های ژنتیکی آن مورد حمله قرار می دهد.

در رحم ، میوه نوع خاصی از هموگلوبین را ایجاد می کند. پس از تولد ، هنگامی که نوزادان به تنهایی نفس می کشند ، ژنی فعال می شود که به سلول ها دستور می دهد تا به جای آن فرم هموگلوبین برای بزرگسالان ایجاد کنند. هموگلوبین بزرگسالان همان چیزی است که در افراد مبتلا به یکی از این بیماری ها ناقص است. هدف از ویرایش CRISPR قطع ژن سوئیچینگ است.

دکتر حیدر فرانگل از یکی از رهبران تحقیق گفت: “آنچه ما انجام می دهیم این است كه این سلول را خاموش می كنیم و سلول ها را فكر می كنیم كه دوباره در رحم بازگشته اند” ، بنابراین آنها دوباره هموگلوبین جنینی می سازند. موسسه تحقیقاتی سارا کان در نشویل.

درمان شامل از بین بردن سلولهای بنیادی از خون بیمار و سپس استفاده از CRISPR در آزمایشگاه برای بیرون کشیدن ژن سوئیچینگ است. بیماران داروهای قوی برای از بین بردن سلولهای خونساز دیگر معیوب خود دریافت می کنند. سپس به آنها سلولهای بنیادی اصلاح شده آزمایشگاهی داده می شود.

نتایج روز شنبه در 10 بیمار اول بود ، هفت نفر با بتا تالاسمی و سه نفر با سلول های داسی شکل. این دو مطالعه در اروپا و ایالات متحده ادامه دارد و شامل 45 بیمار خواهد بود.

فرانگل گفت: آزمایش های انجام شده تا به امروز نشان داده است كه ویرایش ژن به میل خود عمل می كند ، بدون آنكه عوارض جانبی داشته باشد.

وی گفت: “نتایج اولیه بسیار دلگرم کننده است.”

این تحقیق با حمایت مالی خالقان این درمان انجام شد – CRISPR Therapy ، مستقر در زوگ ، سوئیس و شرکت داروسازی Vertex Pharmacy. برخی از رهبران تحقیق با شرکت ها مشورت می کنند.

به طور جداگانه ، دکتر دیوید ویلیامز از بیمارستان کودکان وابسته به هاروارد در بوستون نتایج جزئی از مطالعه آزمایش نوع جدیدی از ژن درمانی را که همچنین به دنبال بازگرداندن تولید هموگلوبین جنین برای کسانی که سلول داسی شکل دارند ، داده است.

شش بیمار از جمله هر 7 سال یکبار تحت درمان قرار گرفتند که در آن برخی سلولهای بنیادی خون آنها برداشته شد و در آزمایشگاه تغییر داده شد تا ژن سوئیچینگ هموگلوبین ساکت شود. وی به یک مجله پزشکی و کنفرانس گفت: هیچ کس بحران درد نداشته است ، پنج نفر از شش نفر دیگر نیازی به تزریق ندارند و همه آنها هموگلوبین تقریباً طبیعی دارند.

یارانه های دولت برای کار پرداخت می شود. ویلیامز حق اختراع درمانی را دریافت کرده است ، که کودکان بوستون مجوز آن را به Bluebird Bio Inc داده اند. از کمبریج ، ماساچوست. این شرکت درمانی را برای این مطالعه ارائه داده است که در مجموع 10 نفر برای ایجاد ایمنی شامل می شود. برای آزمایش اثربخشی ، یک مطالعه بزرگتر پیش بینی شده است.

ویلیامز ، که در مطالعه فرانگول نقش ندارد ، گفت که وی “این روش را تایید می کند” تا ژن سوئیچینگ هموگلوبین را برای مقابله با سلولهای داسی هدف قرار دهد.

___

مریلین مارکیونه ، نویسنده ارشد پزشکی در میلواکی است.

___

دپارتمان بهداشت و علوم آسوشیتدپرس از وزارت آموزش علوم موسسه پزشکی هوارد هیوز پشتیبانی دریافت می کند. AP فقط مسئولیت کلیه مطالب را بر عهده دارد.


منبع: moshtagh-khabar.ir

دیدگاهتان را بنویسید

Comment
Name*
Mail*
Website*